Tajanstvena bolest zbog koje gubite sposobnost jesti, govoriti ili hodati. Nema lijeka i utječe na potomstvo

Rijetko stanje mozga poznato kao neuroferitinopatija privuklo je pozornost znanstvene zajednice, što je dovelo do istraživanja obećavajućeg liječenja.

Pogađajući uglavnom članove jedne obitelji, ova se bolest manifestira nesposobnošću bolesnika da kontroliraju vlastite pokrete i riječi, pretvarajući ih, na neki način, u zarobljenike vlastitog tijela, piše.

Liz Taylor, koja sada ima 59 godina, bolest je dijagnosticirana u dobi od 38 godina kada su početni simptomi, poput boli u rukama, postajali sve jači. Još uvijek lucidna, ali bez sposobnosti verbalne komunikacije, Liz podržava njezin suprug, James, koji mora protumačiti njezine misli kroz njezin izraz pogleda.

Otkriće bolesti donijelo je patnju i ostalim članovima obitelji Taylor, a Lizinim sestrama također je dijagnosticirana ista bolest. Ono što je bilo iznenađenje za ovu obitelj iz Rochdalea, Greater Manchester, je da je bolest genetske prirode, s podrijetlom koja seže u regiju Cumbria u sjevernoj Engleskoj.

Istraživači su identificirali oko 100 ljudi diljem svijeta s ovom bolešću, od kojih je većina u rodu s obitelji u Cumbriji. Čini se da je uzrok genetski defekt povezan s nakupljanjem željeza u mozgu, što dovodi do postupnog pogoršanja kognitivnih i motoričkih funkcija.

U nastojanju da pronađe rješenje, profesor neurologije Sveučilišta u Cambridgeu Patrick Chinnery započeo je testiranje već postojećeg lijeka, deferiprona, kako bi procijenio njegovu učinkovitost u smanjenju nakupljanja željeza u mozgu i mogućem zaustavljanju napredovanja bolesti. Ako studija bude uspješna, mogla bi utrti put učinkovitim tretmanima ne samo za neuroferitinopatiju, već i za druga neurološka stanja, poput Parkinsonove i Alzheimerove bolesti.

Za one koji brinu o pacijentima i koji su s njima povezani, kao što je Lizina kći Penny, otkriće u istraživanju moglo bi donijeti nadu i olakšanje. Usporavanje napredovanja bolesti ili, idealno, potpuno izlječenje bio bi odgovor na njihove molitve, nudeći svjetliju perspektivu za budućnost.