London — Jedna od najmlađe djece na svijetu koja je primila novu vrstu genske terapije za liječenje genetske gluhoće sada može čuti po prvi put u životu. Obitelj malog djeteta koje je sudjelovalo u medicinskom ispitivanju nazvala je promjenu na svojoj kćeri “nevjerojatnom”.
Opal Sandy, sada stara 18 mjeseci, rođena je s potpunom gluhoćom zbog greške u genu OTOF, koji stvara protein zvan Otoferlin. Otoferlin omogućuje komunikaciju između stanica unutarnjeg uha, odnosno pužnice, i mozga.
Kao dio probnog rada Sveučilišta Cambridge, Opal je primila infuziju radne kopije OTOF gena u svoje desno uho. Kirurški zahvat trajao je samo 16 minuta, a obavljen je neposredno prije njezina prvog rođendana.
U roku od nekoliko tjedana, Opal je mogla čuti glasne zvukove.
U intervjuu za partnersku mrežu CBS News BBC vijestiOpalina majka Jo Sandy opisala je to što je vidjela svoju kćer kako prvi put reagira na zvuk kao “apsolutno nevjerojatno”.
Odmah je poslala poruku svom partneru Jamesu Sandyju koji je bio na poslu.
Nisam siguran jesam li u to vjerovao na početku, rekao je za BBC. “Mislim da sam rekao da je to bila samo slučajnost, znaš? Mora da je reagirala na nešto drugo.”
Odmah je došao kući i svojoj kćeri izvadio kohlearni implantat, uređaj koji zaobilazi oštećene slušne stanice izravnim stimuliranjem slušnih živaca u unutarnjem uhu, te počeo testirati njezin odgovor na glasno lupanje o dno stepenica. Ona je odgovorila.
Dvadeset i četiri tjedna nakon operacije, Opal je mogla čuti šapat – zbog čega su liječnici opisali razinu sluha u njezinom desnom uhu kao “skoro normalnu”.
Opalini liječnici “puštali su zvukove na koje se Opal okretala i bili smo prilično zaprepašteni koliko je bio mekan, koliko je tih”, rekao je otac. “Mislim da su to bili zvukovi koje u svakodnevnom životu možda sami ne biste primijetili.”
Djevojčica je čak počela govoriti, rekla je obitelj za BBC, izgovarajući riječi poput “mama” i “tata”.
Opal je dobro podnijela postupak i samu gensku terapiju i nije iskusila nikakve nuspojave nakon tretmana, prema Regeneronu, američkoj tvrtki koja stoji iza terapije koja se testira u ispitivanju Chord. Studija uključuje djecu na lokacijama u SAD-u, Britaniji i Španjolskoj.
U prvom od tri dijela ispitivanja, mala doza genske terapije primjenjuje se na troje djece gluhe samo na jedno uho. U tu skupinu spada Opal. Veća doza također se daje drugoj grupi od troje djece, također u jedno uho. Ako se pokaže sigurnim, još će djece u sljedećoj fazi dobiti infuziju, u oba uha.
Dječja bolnica u Philadelphiji najavljeno u siječnju da je 11-godišnji dječak iz Španjolske, koji je također rođen bez sluha, imao poboljšanja u sluhu nakon što je postao prva osoba koja je dobila gensku terapiju za urođenu gluhoću u SAD-u
Vjeruje se da urođena gluhoća – definirana kao gubitak sluha prisutan pri rođenju – pogađa oko 1,7 od svakih 1000 djece rođene u SAD-u
Dok uređaji poput slušnih pomagala i kohlearnih implantata pomažu osobama s različitim vrstama gubitka sluha pojačavanjem zvuka, oni ne vraćaju cijeli spektar zvuka.
Opalovo iskustvo i drugi podaci iz ispitivanja Chord predstavljeni su na godišnjoj konferenciji Američkog društva za gensku i staničnu terapiju koja se održava ovaj tjedan u Baltimoreu.
