U zapanjujućem medicinskom otkriću, 27-godišnja Kineskinja otkrila je da ima muški kromosomi neposredno prije nje vjenčanje, što zahtijeva hitnu operaciju. Šokantna dijagnoza bacila je njezin život u nemir dok se bori sa svojim identitetom i implikacijama svog predstojećeg braka.
Problemi Li Yuan počeli su u njezinoj adolescenciji kada je doživjela neredovite menstrualne cikluse i kašnjenje u razvoju grudi. S 18 godina prošla je liječničke preglede u lokalnoj bolnici, koji su ukazali na abnormalne razine hormona i potencijalno prerano otkazivanje jajnika. Liječnici su predložili daljnje kromosomsko testiranje, ali ni Li ni njezini roditelji nisu žurno krenuli s tim pitanjem.
Kako se približavalo Liino vjenčanje, podvrgnuta je sveobuhvatnim zdravstvenim pregledima koji su doveli do otkrića Kongenitalna nadbubrežna hiperplazija (CAH). Ovaj rijedak genetski poremećaj rezultira nedostatkom određenih enzima potrebnih za sintezu hormona u nadbubrežnim žlijezdama.
Nakon mjesec dana tjeskobnog iščekivanja rezultata testa, liječnici su potvrdili da Li ima rijetko stanje i da posjeduje muške kromosome, unatoč vanjskom ženskom izgledu. Vijest je bila poražavajuća za Li, koja je svih svojih 27 godina živjela vjerujući da je žena.
Postalo je jasno da su njezini roditelji nosioci recesivnih gena, što je davalo šansu jedan prema četiri da prenesu to stanje na svoje dijete. Zbog nedostatka ranog liječenja, Li je također patio od povezanih zdravstvenih problema, uključujući osteoporozu i nedostatak vitamina D.
Medicinski stručnjaci savjetovali su hitnu operaciju uklanjanja testisa koji su bili skriveni u njezinom trbuhu kako bi se uklonio visoki rizik od raka. Nakon operacije, Li će trebati redovite preglede i dugotrajno hormonsko liječenje. Međutim, detalji o tome kako je ova dijagnoza utjecala na njezinu vezu i planove za brak ostaju neotkriveni.
Lijev slučaj naglašava složenost genetskih poremećaja i njihov duboki utjecaj na osobni identitet i životne izbore. Njezina je priča dokaz važnosti rane medicinske intervencije i često nepredvidive prirode genetike, izvijestio je Khaosod.
Kineske vijesti Tajlandske vijesti Svjetske vijesti
