Pacijenti s rijetkom genetskom bolešću, koja onemogućuje normalan rast i razvoj djece, traže pristup liječenju koje bi im osiguralo normalan život, blokiran u Rumunjskoj zbog nedostatka sredstava. U otvorenom pismu upućenom Ministarstvu zdravstva, Državnom zavodu za zdravstveno osiguranje i Ministarstvu financija, predstavnici pacijenata pokazuju da je važno da se s liječenjem kod djece započne što ranije, jer ima učinak povećanja visine. djece s ahondroplazijom, rasta koji bi značajno poboljšao kvalitetu života, smanjio nesrazmjer tijela i komplikacije povezane s bolešću te transformirao status potpomognute osobe u status socijalno integrirane osobe.
Dijete kod liječnikaFotografija: Irina Bochenkova | Dreamstime.com
Prenosimo u cijelosti sadržaj otvorenog pisma koje je Udruga Mali ljudi uputila nadležnima:
“Ministarstvu zdravlja, Domu zdravstvenog osiguranja, Ministarstvu financija
Na pozornost ministra zdravstva prof.dr. Alexandru Rafila, na pozornost predsjednice CNAS-a, dr. Valerije Herdea, na pozornost ministra financija, Marcela Ioana Boloșa
Ne zaustavljajte rast djece s ahondroplazijom! Imamo djecu koja su izgubila ovu šansu!
Udruga Little People predstavlja osobe oboljele od ahondroplazije u Rumunjskoj, rijetke, složene genetske bolesti koja se razvija tijekom života pacijenta i utječe na nekoliko sustava u tijelu, s nekoliko simptoma i komplikacija koje mogu utjecati na kvalitetu života ili čak na duljinu života njegova. U našoj udruzi ima preko 100 pacijenata, djece i odraslih.
Ova dijagnoza proizvodi karakterističan fenotip neproporcionalno niskog rasta zbog rizomelije skraćivanja ekstremiteta i visine pri sjedenju koja je približna referentnoj visini.
Ovime želimo skrenuti pozornost na posebno osjetljivo i hitno pitanje u vezi s potrebom za pristupom jedinom liječenju za djecu pogođenu ahondroplazijom u Rumunjskoj.
Tijekom 2021. godine Europska agencija za lijekove (EMA) odobrila je lijek – Voxzogo (VOSORITIDIUM) koji je razvio BioMarin International Limited Shanbally, jedini učinkoviti tretman koji može donijeti značajnu korist pacijentima s ahondroplazijom.
U kontekstu deklaracije Europskog parlamenta u kojoj se ističe da je „Zdravlje temeljno pravo te je osiguranje jednakog pristupa lijekovima ključno za jamčenje javnog zdravlja“, ali i naredbe ministra zdravstva br.574/269/ 2008. vezano uz tehnička pravila za realizaciju Nacionalnih zdravstvenih programa koji se odnose na rijetke bolesti, nalazimo se u paradoksalnoj situaciji gdje, iako liječenje ima utvrđenu cijenu i objavljeno u Narodnim novinama 825. kolovoza 2022., uz uvjetno uvrštavanje, kriterij 1 prioriteta iz veljače 2023. godine, pregovori za sklapanje ugovora nisu započeli, zbog nedostatka sredstava.
Prema izjavi predstavnika Nacionalne kuće zdravstvenog osiguranja, od 29. veljače 2024., u Palači parlamenta tijekom događaja organiziranog uz Dan rijetkih bolesti, u ovom trenutku bilo bi potrebno 3 milijarde leja za početak pregovora za 41 nova molekula, ali samo 2,6% ovog proračuna bilo bi raspodijeljeno prihvatljivim pacijentima s ahondroplazijom.
Shvaćamo da su resursi ograničeni i da njihova raspodjela mora biti promišljena, ali u slučaju ahondroplazije, brzo i odgovarajuće liječenje može značajno promijeniti život pacijenata.
Ako je 2022. godine u našoj evidenciji bilo oko 50 pacijenata koji su odgovarali dobnim kriterijima, na specijalističkoj kontroli utvrđeno je da se njihov broj smanjio, a epifize su zatvorene. Liječenje ahondroplazije, Voxzogo, može se primjenjivati ograničeno vrijeme, tj. samo do zatvaranja epifiza rasta, tj. oko 15. godine života.
Zbog toga je važno da se s liječenjem u djece započne što ranije, jer utječe na pospješivanje rasta u visinu djece s ahondroplazijom, rast koji bi znatno poboljšao kvalitetu života, smanjio tjelesne disproporcije i komplikacije s tim povezane. s bolešću, te transformirati status potpomognute osobe u status socijalno integrirane osobe.
Posebno je zabrinjavajuće što u 2024. godini imamo djecu koja ne mogu imati koristi od inovativnog tretmana kao što je Voxzogo (VOSORITIDIUM) koji im može značajno poboljšati kvalitetu života i razvoja.
“Vosoritidium ima za cilj poboljšati način i brzinu rasta kostiju kod osoba s ahondroplazijom. Poboljšanjem načina i tempa rasta kostiju ovaj tretman, osim lako uočljivog učinka na visinu, uspijeva pozitivno utjecati na značajan dio teških komplikacija povezanih s ahondroplazijom: stenoza foramena magnuma, apneja za vrijeme spavanja, povećan rizik od iznenadna smrt, deficiti, neurološki problemi zbog neadekvatnog rasta kostiju, povećanje kvalitete života oboljelih osoba. Odgoda u odobravanju liječenja dovodi do gubitka šanse neke djece s ahondroplazijom za odraslim životom što bližim normalnom, kako s medicinskog, tako i s biopsihosocijalnog gledišta“, kaže prof.dr. Ioana Streață, genetičarka, Regionalni centar za medicinsku genetiku Dolj.
U dječjoj dobi najveći izazovi ahondroplazije s medicinskog stajališta su stenoza foramena magnuma, hidrocefalus, opstruktivna apneja u snu, problemi sa sluhom (ENT), zakrivljenost udova, pretilost, dentalni problemi, odnosno funkcionalni i mehanički problemi koji zahtijevaju kiruršku intervenciju. i vrlo pozoran nadzor. Kako djeca rastu, postoji potreba za psihološkim i psihosocijalnim pristupom.
Živimo u eri tehnološkog i medicinskog napretka, a taj bi se napredak trebao odraziti na pristup liječenju rijetkih i genetskih bolesti kao što je ahondroplazija. Međutim, stvarnost u Rumunjskoj je daleko od pružanja jednakih mogućnosti za svu djecu pogođenu rijetkim bolestima.
Eurordis je 2024. godinu označio kao „godinu jahanja u upravljanju rijetkim bolestima”. U slučaju ahondroplazije pravednost i jednakost u pristupu liječenju daleko su od postignute.
Osobe s rijetkim bolestima i invaliditetom predstavljaju ranjivu kategoriju koja zaslužuje posebnu pažnju i ulaganja rumunjske države kako bi se zajamčila jednakost u društvu, u skladu s demokratskim načelima i normama Europske unije.
Rumunjski ustav i posebno zakonodavstvo jasno osiguravaju pravo na zdravlje i pristup liječenju za sve građane, uključujući djecu s invaliditetom i rijetkim bolestima. Međutim, stvarnost je takva da se, unatoč ovim odredbama, početak pregovora o rješavanju potrebnog liječenja djece s ahondroplazijom kasni.
Suočavamo se s bolnom stvarnošću kada svojoj djeci moramo objasniti da, unatoč postojanju liječenja u mnogim europskim zemljama, uključujući Bugarsku, ne mogu mu pristupiti u Rumunjskoj zbog nedostatka potrebnih sredstava od strane države.
Zaključno, s poštovanjem tražimo da nadležna tijela, Ministarstvo zdravstva, Dom zdravlja, Ministarstvo financija, pronađu rješenja za prihvatljive pacijente s ahondroplazijom, razumiju potrebu hitnog pristupa liječenju, poštujući temeljna prava djece s ovo stanje. Ako nam je napredak medicine dao priliku da imamo koristi od liječenja, šteta je da već u tri godine od autorizacije od strane EMA-e ima pacijenata koji više ne mogu imati koristi, jer su epifize rasta zatvorene.
Ključno je da sada djelujemo kako bismo ovoj djeci osigurali bolju budućnost i poštovali pravne i etičke obveze koje imamo prema ovom ranjivom dijelu našeg društva.
Nadamo se da ćete riješiti ovaj problem i da nećete zaustaviti rast djece s ahondroplazijom te im tako omogućiti pristup liječenju koje im je prijeko potrebno.”
Fotografija: Dreamstime.com.
